Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von STAC3, das für das Signal benötigt wird, das die Muskelkontraktion auslöst. Die Erkrankung wurde erstmals bei den Lumbee in North Carolina beschrieben und wurde seitdem auch in vielen anderen Bevölkerungsgruppen nachgewiesen.
Anzeichen und Symptome
Ab der Geburt bestehende Schwäche und geringer Muskeltonus, mit Gaumenspalte, herabhängenden Augenlidern, einem kleinen Kiefer und kleinem Wuchs. Gelenkkontrakturen und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) entwickeln sich häufig. Betroffene sind anfällig für eine maligne Hyperthermie, eine gefährliche Reaktion auf bestimmte Narkosemittel.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Anästhesisten sollten informiert werden, damit Arzneimittel, die eine maligne Hyperthermie auslösen können, wie volatile Anästhetika und Suxamethonium, vermieden werden. Physiotherapie, orthopädische Versorgung und Betreuung bei Gaumenspalte sowie die Überwachung von Atmung und Schlucken sind wichtig. Die Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen eine Überträgerdiagnostik für Verwandte und genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
