Wachstumshormon-Insensitivitäts-Syndrom
Minderwuchs bei normalem oder erhöhtem Wachstumshormon, aber niedrigem IGF-1, einschließlich Laron-Syndrom (GHR), Defekten in IGF1, IGFALS und IGF1R sowie STAT5B-Mangel mit Immunregulationsstörung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Rekombinantes IGF-1 (Mecasermin) kann das Wachstum bei manchen Formen verbessern; ein STAT5B-Mangel erfordert zusätzlich eine immunologische und pulmonale Nachsorge.
Auch bekannt als
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Enthält 9 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
