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Krankheitsbericht · Kardiovaskulär

Kardiale Erregungsleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom

Erbliche Erkrankungen, die die elektrische Verkabelung des Herzens betreffen und den Herzschlag verlangsamen oder die Signalübertragung zwischen Vor- und Hauptkammern blockieren. Sie verschlechtern sich häufig mit dem Alter und können einen Herzschrittmacher erforderlich machen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 7 Erkrankungen, die wir analysieren

Durch SCN5A bedingte Herzrhythmusstörung

Autosomal-dominant

Eine Gruppe von Herzrhythmusstörungen, die durch Veränderungen in SCN5A verursacht werden, darunter Reizleitungsstörungen, Sick-Sinus-Syndrom, Brugada-Syndrom, Long-QT-Syndrom Typ 3 und Vorhofflimmern, meist bei strukturell normalem Herzen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt EKG-Kontrollen, das Vermeiden bestimmter Medikamente und EKG-Untersuchungen bei Verwandten.

Analysierte Gene

Enthält 6 verwandte Untertypen ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progressiver familiärer Herzblock

Autosomal-dominant

Eine erbliche Reizleitungsstörung, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SCN5A und TRPM4, die zu einem kompletten Herzblock fortschreiten kann und Schwindel, Ohnmacht oder selten den plötzlichen Herztod verursacht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt regelmäßige EKG-Kontrollen und eine rechtzeitige Implantation eines Herzschrittmachers.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Familiäres Sick-Sinus-Syndrom

Eine erbliche Funktionsstörung des natürlichen Herzschrittmachers, verursacht durch Veränderungen in Genen wie HCN4, SCN5A und MYH6, die zu langsamen oder unregelmäßigen Herzrhythmen führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt die Überwachung auf langsame Herzrhythmen und einen Herzschrittmacher, falls Beschwerden auftreten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Vorhof-Reizleitungsstörung

Autosomal-dominant

Eine Störung, bei der die elektrische Erregungsleitung durch die Vorhöfe des Herzens unterbrochen ist, was zum Vorhofstillstand und zu langsamen Rhythmen führen kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Durch TNNI3K bedingte kardiale Reizleitungsstörung

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in TNNI3K verursachte Erkrankung, die eine Reizleitungsstörung mit Rhythmusstörungen der Vorhöfe verbindet, teils mit dilatativer Kardiomyopathie.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt EKG- und Herzmuskelkontrollen.

Analysierte Gene

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Sinusknotenfunktionsstörung und Taubheit

Autosomal-rezessiv

Eine durch Veränderungen in CACNA1D verursachte Erkrankung, die eine angeborene schwere Hörschädigung mit einer sehr niedrigen Ruheherzfrequenz verbindet.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Kardialer Reizleitungsdefekt

Ein allgemeiner Begriff für Störungen der elektrischen Reizleitung im Herzen, einschließlich erblicher Formen des atrioventrikulären Blocks.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

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