Netzhautdystrophie durch Störung des Retinoltransports
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von RBP4, dem Retinol-bindenden Protein, das Vitamin A im Blut transportiert. Rezessive Varianten werden mit einer Netzhautdegeneration in Verbindung gebracht.
Anzeichen und Symptome
Fortschreitende Degeneration der Netzhaut-Pigmentschicht. Die Blutspiegel des Retinol-bindenden Proteins werden gemessen, um RBP4-Varianten einzuordnen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen und Unterstützung bei eingeschränktem Sehvermögen. Eine etwaige Vitamin-A-Behandlung sollte von Fachärzten begleitet werden. Die Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen Überträgertests für Verwandte und genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
