CD27-Mangel
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in CD27 führt er zu einer anhaltenden EBV-Infektion, einer übermäßigen Vermehrung von Lymphozyten sowie zu einem Risiko für Lymphome und eine hämophagozytische Lymphohistiozytose.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Überwachung auf EBV und Lymphome ermöglicht eine frühzeitige Behandlung; eine Stammzelltransplantation kann in Betracht gezogen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
