Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Funktionsverlust-Veränderungen in beiden Kopien von GTPBP2, das für ein GTP-bindendes Protein kodiert, das an der ribosomen-assoziierten Qualitätskontrolle beteiligt ist. In der Literatur wurden etwa 27 Betroffene beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, mit Sprachstörung, niedrigem Muskeltonus und Bewegungsstörungen. Eine Sehbeeinträchtigung ist häufig, und die Befunde der Hirn-MRT variieren. Auch Mikrozephalie und Epilepsie werden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Bildungs- und Therapieunterstützung mit augenärztlicher und neurologischer Nachsorge. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, und genetische Beratung sowie Trägertestungen für Verwandte stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
JABELS
