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Krankheitsbericht · Immunologisch
Erbliche Erkrankungen, bei denen das angeborene Immunsystem ohne Infektion eine Entzündung auslöst, die zu Fieber, Hautausschlägen sowie Entzündungen von Gelenken, Knochen oder Darm führt. Jede dieser Erkrankungen wird durch ein einziges Gen verursacht.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
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Mit Premium bestellenAutosomal-dominant
Episoden steriler Gelenkentzündungen mit schweren Hautgeschwüren und Akne, verursacht durch Varianten in PSTPIP1.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomal-rezessiv
Wiederkehrende Knochenentzündung (Osteomyelitis), Anämie und Hautentzündung ab der Kindheit, verursacht durch Varianten in LPIN2.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomal-rezessiv
Pustulöser Hautausschlag und Knochenentzündung ab der Geburt, verursacht durch einen IL1RN-Mangel; die Erkrankung spricht auf eine Behandlung mit IL-1-Blockern an.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomal-rezessiv
Episoden mit großflächigen sterilen Pusteln und Fieber, verursacht durch einen IL36RN-Mangel.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomal-dominant
Blasenbildende Hautentzündung sowie Entzündungen von Auge, Darm und Lunge mit Antikörpermangel, verursacht durch Varianten in PLCG2.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomal-dominant
Wiederkehrendes Fieber, Hautausschlag und schwere Enterokolitis mit Beginn im Säuglingsalter, teils mit Makrophagenaktivierung, verursacht durch NLRC4-Gain-of-Function-Varianten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomal-rezessiv
Fieber, schmerzhafte Hautknoten, Durchfall und Gelenkschmerzen ab dem Säuglingsalter, verursacht durch einen OTULIN-Mangel.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomal-dominant
Eine Behçet-ähnliche Erkrankung mit Mund- und Genitalgeschwüren, Fieber und Autoimmunität, verursacht durch Varianten in TNFAIP3.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-chromosomal-rezessiv
Mundgeschwüre, Fieber und Darmentzündung bei männlichen Personen, verursacht durch Varianten in ELF4.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomal-dominant
Autoimmunität und Entzündung mit frühem Beginn, etwa Lupus, niedrige Thrombozytenzahl und Arthritis, verursacht durch Varianten in SOCS1.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Fieber, Hautausschlag, Entzündung der Blutgefäße und Leberbeteiligung mit Beginn im Neugeborenenalter, verursacht durch LYN-Gain-of-Function-Varianten.
Analysierte Gene
X-chromosomal-rezessiv
Autoimmunität mit frühem Beginn, niedrige Thrombozytenzahl und Darmentzündung bei männlichen Personen, verursacht durch Varianten in DOCK11.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.
Analysierte Gene
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