PLEC-bedingtes Spektrum aus Muskeldystrophie und Epidermolysis bullosa simplex
Autosomal-rezessiv
Meist verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von PLEC, das für Plektin kodiert, ein Verbindungsprotein, das das Zellskelett in Haut und Muskeln zusammenhält. Welche Merkmale auftreten, hängt teilweise von der Art der Veränderung und davon ab, welche Plektin-Formen betroffen sind.
Anzeichen und Symptome
Die häufigste Form führt zu Epidermolysis bullosa simplex: Die Haut bildet nach geringfügiger Reibung bereits ab Geburt oder in früher Kindheit Blasen, häufig zusammen mit Veränderungen der Nägel. Eine fortschreitende Muskelschwäche (Muskeldystrophie) kann sich von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter entwickeln. Seltener tritt eine Pylorusatresie auf, eine bei Geburt vorhandene Verengung bzw. ein Verschluss des Magenausgangs, die lebensbedrohlich ist und kurz nach der Geburt operiert werden muss.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wund- und Blasenversorgung durch ein dermatologisches Spezialistenteam, Überwachung der Muskulatur, Physiotherapie und Ernährungsunterstützung. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertestungen für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
qualitative or quantitative defects of plectin
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
- epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
- epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
- epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
