Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie eines von mehreren Genen, die Bestandteile des BAF-(SWI/SNF-)Chromatin-Remodelling-Komplexes kodieren, darunter ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 und BICRA. Bei ARID1B entstehen nahezu alle Veränderungen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, von leicht bis schwer ausgeprägt, wobei die Sprache besonders betroffen ist. Typisch sind kleine oder fehlende Nägel und Endglieder der fünften Finger und Zehen, grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, spärliches Kopfhaar und vermehrte Körperbehaarung. Eine niedrige Muskelspannung und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme sind häufig. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat Krampfanfälle. Auch Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des Gehirns oder der Augen sowie Hörverlust können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach- und schulische Förderung, mit Untersuchung von Wachstum, Ernährung, Sehvermögen, Gehör, Herz und Nieren bei der Diagnose. Die weitere fachärztliche Betreuung richtet sich nach dem Gen und den vorliegenden Merkmalen. Die meisten Fälle entstehen de novo; dennoch geben genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko, da in wenigen Familien ein Elternteil betroffen sein kann.
Auch bekannt als
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Enthält 12 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
