Autosomal-dominant
Eine Erkrankung, die durch den Verlust einer funktionsfähigen Kopie von SOX5 verursacht wird, entweder durch eine 12p12-Deletion, die das Gen ganz oder teilweise entfernt, oder durch eine Sequenzvariante innerhalb des Gens. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung mit deutlicher Sprach- und Sprachentwicklungsverzögerung sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung bei den meisten Betroffenen. Verhaltensauffälligkeiten, darunter Autismus und Hyperaktivität, sind häufig, ebenso eine niedrige Muskelspannung, Strabismus und leichte Gesichtsauffälligkeiten. Seltener treten Optikusatrophie, Skoliose, kleiner Wuchs oder Krampfanfälle auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in der Entwicklung, bei Sprache und Bildung sowie Untersuchungen von Augen, Wirbelsäule und Verhalten; Krampfanfälle, wenn sie auftreten, sprechen meist gut auf die Behandlung an. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen, manchmal nur in einem Teil seiner Zellen. Daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko, auch wenn eine Variante neu erscheint.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
