Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen an einer Kopie von SMARCC1, einem Bestandteil des BAF-Chromatin-Remodelling-Komplexes, der die Genaktivität während der Gehirnentwicklung steuert. Die in der Studie festgestellten Veränderungen waren de novo.
Anzeichen und Symptome
Ein angeborener Hydrozephalus, häufig durch eine Verengung des Aquädukts im Gehirn, ist ein zentrales Merkmal, zusammen mit weiteren Fehlbildungen des Gehirns wie Auffälligkeiten des Corpus callosum. Entwicklungsverzögerungen und Herzfehler treten ebenfalls häufig auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die neurochirurgische Behandlung des Hydrozephalus, die Unterstützung der Entwicklung sowie die Untersuchung auf andere Auffälligkeiten. Da die beschriebenen Veränderungen de novo entstanden sind, bleiben genetische Beratung und Untersuchung der Eltern für das Wiederholungsrisiko wichtig.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SMARCC1-related BAFopathy
