Autosomal-rezessiv · Bisher wurde nur eine kleine Anzahl von Menschen beschrieben.
Verursacht durch Veränderungen, die verhindern, dass beide Kopien des MTX2-Gens funktionieren. MTX2 bildet Metaxin-2, ein Protein, das für den normalen Aufbau und die normale Funktion der Mitochondrien benötigt wird.
Anzeichen und Symptome
Langsames Wachstum und kleiner Körperwuchs, mit einem unterentwickelten Unterkiefer, Knochenresorption (Knochenabbau) und Verlust des Unterhautfettgewebes, was zu einem gealterten Erscheinungsbild führt. Über Nierenprobleme, Bluthochdruck und Verkalkungen der Arterien wurde ebenfalls berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst eine fachärztliche Untersuchung in spezialisierten Zentren sowie die Behandlung von Problemen wie Bluthochdruck und Nierenbeteiligung. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist ein Überträgertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
