Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von EXOC6B, einem Bestandteil des Exocyst-Komplexes, der Proteine an die Zelloberfläche transportiert. Es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs mit Veränderungen der Wirbelkörper und der wachsenden Enden der langen Röhrenknochen. Typisch ist eine ausgeprägte Gelenkinstabilität mit Verrenkungen, insbesondere der Knie-, Hüft- und Ellenbogengelenke. Auch eine Verkrümmung der Wirbelsäule und eine Entwicklungsverzögerung wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische und physiotherapeutische Betreuung zur Behandlung von Gelenkverrenkungen und Wirbelsäulenverkrümmung, verbunden mit einer Wachstumskontrolle. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist eine Überträgertestung verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
