Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des DPH1-Gens, das für die Bildung von Diphthamid benötigt wird, einer Modifikation des Proteinsynthese-Faktors eEF2. Man nimmt an, dass eine verminderte Diphthamid-Bildung die Proteinsynthese während der Entwicklung beeinträchtigt.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung, Kleinwuchs, spärliches Kopfhaar und charakteristische Gesichtszüge. Seltener treten angeborene Herzfehler oder geringfügige Auffälligkeiten des Skeletts und des Ektoderms (Zähne und Nägel) auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung, Wachstumskontrollen und Untersuchung weiterer Organe, soweit die Befunde dies nahelegen. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung und Trägertestung für Verwandte angeboten werden.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
