Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von NADSYN1. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für das Enzym, das den letzten Schritt der NAD-Synthese katalysiert; NAD ist für den Zellstoffwechsel unverzichtbar. Ein niedriger NAD-Spiegel während der Embryonalentwicklung stört die Bildung der Organe.
Anzeichen und Symptome
Angeborene Fehlbildungen der Wirbel, Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Gliedmaßenfehlbildungen, oft in Kombination. Kleinwuchs ist häufig. Der Schweregrad variiert, und einige betroffene Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung richtet sich nach den vorliegenden Merkmalen und umfasst kardiologische, nephrologische, orthopädische und chirurgische Behandlung. Die Überwachung umfasst Wachstum, Entwicklung, Gehör, Augen und Schilddrüse; bei betroffenen Nieren werden Blutdruck und Nierenfunktion kontrolliert. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang; für Familien stehen Trägerdiagnostik und pränatale Testung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
