Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des MAPK8IP3-Gens (auch JIP3 genannt), das während des Transports entlang der Axone Motorproteine mit der Fracht verbindet. Mehrere beschriebene Veränderungen sind de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, oft mit niedrigem Muskeltonus oder, bei einigen, mit erhöhtem Muskeltonus oder Spastik. Viele Betroffene zeigen Auffälligkeiten im kranialen MRT, etwa einen dünnen Balken (Corpus callosum), was in einer Studie bei etwa 62 % der Betroffenen berichtet wurde, oder eine zerebrale Atrophie. Weitere Merkmale sind Krampfanfälle, Aufmerksamkeitsprobleme, Strabismus und Mikrozephalie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in den Bereichen Entwicklung, Bildung und Therapie, mit neurologischen, augenärztlichen und verhaltensbezogenen Untersuchungen nach Bedarf. Mehrere Veränderungen sind de novo entstanden; daher können genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko geben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDBA
