Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von SLC38A8, das für einen mutmaßlichen Glutamin-Transporter in der Netzhaut kodiert. Die Augenbefunde können denen einer Albinismus-Erkrankung ähneln, Haut- und Haarfarbe sind jedoch normal.
Anzeichen und Symptome
Verminderte Sehschärfe mit Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen), verursacht durch eine unvollständig ausgebildete Fovea und eine fehlgeleitete Verschaltung der Sehnervenfasern am Chiasma opticum. Bei manchen Betroffenen bestehen Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts (Dysgenesie des vorderen Segments).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, die Korrektur von Brechungsfehlern und Unterstützung bei Sehbehinderung helfen, das Sehvermögen bestmöglich zu nutzen. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 betroffen ist. Eine genetische Beratung und eine Überträgerdiagnostik bei Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
