Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von RNU4ATAC, einem kleinen Gen, das kein Protein, sondern eine RNA kodiert, die für die Verarbeitung einer kleinen Klasse von Gentranskripten benötigt wird (Spleißen von Introns der Minor-Klasse).
Anzeichen und Symptome
Die schwere Form (MOPD1, auch Taybi-Linder-Syndrom) verursacht deutlich eingeschränktes Wachstum, einen sehr kleinen Kopf, Fehlbildungen des Gehirns, Skelettveränderungen und Krampfanfälle und kann tödlich verlaufen. Das Roifman-Syndrom verbindet Wachstumsstörung, Skelettveränderungen, Antikörpermangel, Netzhautveränderungen und Lernschwierigkeiten. Das Lowry-Wood-Syndrom ist milder und geht mit kleinem Wuchs, Skelettveränderungen und kleinem Kopfumfang einher.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Form und umfasst Untersuchungen zu Wachstum, Skelett, Nervensystem, Augen und Immunsystem. Menschen mit Antikörpermangel können von einer Immunglobulin-Ersatztherapie profitieren. Eine genetische Beratung wird empfohlen; für Verwandte steht ein Anlageträger-Test zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
