Autosomal-rezessiv
Partieller Albinismus mit silbrigem Haar. Typ 1 (MYO5A) geht mit neurologischen Problemen einher, Typ 2 (RAB27A) verursacht eine lebensbedrohliche Überaktivierung des Immunsystems (HLH), und Typ 3 (MLPH) betrifft nur die Pigmentierung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Typ 2 erfordert eine zeitnahe fachärztliche Behandlung und in der Regel eine Stammzelltransplantation.
Auch bekannt als
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
