Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von SPTBN4, das für Beta-IV-Spektrin kodiert, ein Gerüstprotein, das die Stellen der elektrischen Signalübertragung an Nervenfasern organisiert. Jeder Elternteil trägt eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Stark verminderte Muskelspannung und schwere Entwicklungsverzögerung ab früher Kindheit, mit fehlender oder sehr eingeschränkter Sprache und fehlendem oder stark eingeschränktem Gehvermögen. Typisch ist eine motorische Neuropathie; auch auditive Neuropathie und Sehbeeinträchtigungen werden berichtet. Atem- und Schluckprobleme sind häufig, und etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt Krampfanfälle.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützende Versorgung mit Ernährungs- und Atemhilfe, Physiotherapie sowie Untersuchungen von Gehör und Sehvermögen. Genetische Beratung und Trägertests bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDHND
