IRF6-bedingte Erkrankungen
Autosomal-dominant · Das Van-der-Woude-Syndrom betrifft etwa 1 von 35.000 Lebendgeburten.
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von IRF6, einem Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung von Gesicht, Haut und Genitalien benötigt wird. Die Merkmale bilden ein Spektrum: Von einer isolierten Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und dem Van-der-Woude-Syndrom am milden Ende bis zum Popliteal-Pterygium-Syndrom am schwereren Ende.
Anzeichen und Symptome
Das Van-der-Woude-Syndrom ist die häufigste Form und zeigt Grübchen oder Wülste an der Unterlippe sowie eine Lippenspalte, eine Gaumenspalte oder beides; bei manchen fehlen Zähne. Das Popliteal-Pterygium-Syndrom kommt mit Hautfalten in der Kniekehle, Schwimmhäuten an Fingern oder Zehen, Nagelveränderungen und Auffälligkeiten der Genitalien hinzu. Seltener bestehen Gewebestränge, die die Augenlider oder die Kiefer verbinden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt durch ein Spaltteam, mit Operationen bei Spalten und Lippengrübchen sowie Unterstützung bei Sprache, Zahnmedizin und Gehör. Kinder einer betroffenen Person haben eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, wobei die Merkmale jedoch unterschiedlich ausgeprägt sein können. Daher werden genetische Beratung und Familientests angeboten.
Enthält 7 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
