Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von HPCA, das für Hippocalcin kodiert, ein Protein, das an der Kalziumhomöostase beteiligt ist. Es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Dystonie mit Beginn im Säuglingsalter bis zum frühen Erwachsenenalter, die häufig an den Extremitäten oder am Nacken beginnt und in den meisten Fällen generalisiert wird. Einige Betroffene haben zusätzlich eine Entwicklungsverzögerung oder eine Intelligenzminderung. In einer Übersichtsarbeit (S3) wurde bei allen Patienten Tremor berichtet; auch Krampfanfälle können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist symptomatisch. Gängige Dystonie-Medikamente zeigten in den berichteten Fällen oft nur geringe Wirkung, daher werden Physiotherapie und andere unterstützende Maßnahmen eingesetzt. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass für jedes weitere Kind ein Wiederholungsrisiko besteht; genetische Beratung und Überträgertestungen von Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- torsion dystonia 2
