Autosomal-dominant · Etwa 1 von 50.000 Menschen.
Eine Erkrankung, die hauptsächlich durch Varianten in EXT1 oder EXT2 verursacht wird, bei der sich an den Enden langer Röhrenknochen gutartige, von Knorpel überkappte Knochenwucherungen entwickeln.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht die Überwachung auf Wachstumsprobleme sowie auf das geringe Lebenszeitrisiko (etwa 2 bis 5 %), dass sich ein Osteochondrom zu einem Chondrosarkom entwickelt.
Auch bekannt als
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
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- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
