X-chromosomal-rezessiv
Eine langsam fortschreitende Motoneuronerkrankung, die durch eine verlängerte CAG-Wiederholung im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen) verursacht wird. Sie geht mit Schwäche der Extremitäten und der bulbären Muskulatur sowie einer leichten Androgenunempfindlichkeit einher.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Untersuchung von Sprech- und Schluckfunktion, endokrinologische Nachsorge sowie genetische Beratung für weibliche Verwandte, die Anlageträgerinnen sein könnten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
