Deafness-Dystonia-Optic-Neuronopathy-(Mohr-Tranebjaerg)-Syndrom
X-chromosomal-rezessiv
Eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen in TIMM8A verursacht wird. Der Hörverlust beginnt in der frühen Kindheit, gefolgt von Dystonie und Optikusatrophie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige Erkennung verhindert, dass die Erkrankung für einen isolierten Hörverlust gehalten wird, und ermöglicht eine genetische Beratung weiblicher Überträgerinnen in der Familie.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
