3MC-Syndrom 1
Autosomal-rezessiv
Das 3MC-Syndrom 1 wird durch Veränderungen an beiden Kopien von MASP1 verursacht, einem Gen des Lektin-Komplementwegs, das außerdem die Wanderung der Zellen steuert, die während der frühen Entwicklung das Gesicht formen. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Weit auseinanderstehende Augen, hängende Augenlider, stark gewölbte Augenbrauen sowie Lippen- und/oder Gaumenspalte sind die typischsten Merkmale; häufig ist das Wachstum nach der Geburt verlangsamt. Lernschwierigkeiten bzw. eine intellektuelle Beeinträchtigung und Hörverlust sind häufig. Seltener kommt es zu einer frühen Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), zu verschmolzenen Unterarmknochen, zu einem Nabelbruch oder anderen Fehlbildungen der Bauchwand sowie zu Unterschieden an Nieren, Harnblase oder Genitalien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung wird auf die jeweils vorliegenden Merkmale abgestimmt und umfasst Spalt- und kraniofaziale Chirurgie, Untersuchungen von Gehör und Augen, bildgebende Diagnostik von Nieren und Harnwegen sowie Entwicklungs- und schulische Unterstützung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Eltern sind in der Regel Überträger, jedes künftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein, und Verwandten kann ein Überträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
