Lysosomale saure Lipase-Defizienz (Wolman-Krankheit und Speicherkrankheit für Cholesterinester)
Autosomal-rezessiv
Die Anreicherung von Cholesterinestern und Triglyceriden führt zu einer vergrößerten Leber, einer Fettleber und Fibrose, erhöhtem LDL-Cholesterin und früher Atherosklerose; die infantile Form verursacht zusätzlich eine Malabsorption und eine Verkalkung der Nebennieren.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Enzymersatztherapie (Sebelipase alfa) steht zur Verfügung. Die Erkrankung kann mit einer Fettlebererkrankung oder einer familiären Hypercholesterinämie verwechselt werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
LAL deficiency
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
