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Krankheitsbericht · Krebs

PALB2

Eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Mutationen im PALB2-Gen verursacht werden. Sie zeichnen sich vor allem durch ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten (wie Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs) aus und führen bei Vorliegen biallelischer Mutationen zur Fanconi-Anämie.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Fanconi-Anämie, Komplementationsgruppe N

Autosomal-rezessiv

Jede Form der Fanconi-Anämie, deren Ursache auf eine Mutation im PALB2-Gen zurückzuführen ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Krebsprädisposition im Zusammenhang mit PALB2

Autosomal-dominant

PALB2-Varianten, die das Risiko für Brustkrebs und in geringerem Maße für Bauchspeicheldrüsen- und Eierstockkrebs erhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Verstärkte Brustkrebsvorsorge einschließlich MRT, wobei risikosenkende Operationen im Einzelfall besprochen werden.

Analysierte Gene

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs 3

    Autosomal-dominant

    Jede Form des familiären Bauchspeicheldrüsenkrebses, deren Ursache auf eine Mutation im PALB2-Gen zurückzuführen ist.

    PALB2

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Weitere krebs conditions

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