Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
Chronische Vergrößerung der Lymphknoten und der Milz, autoimmune Zytopenien und erhöhte doppelt negative T-Zellen, verursacht durch Veränderungen in FAS, FASLG, CASP10 und verwandten Apoptosegenen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Diagnose ermöglicht Sirolimus oder andere Immunsuppression bei Zytopenien, die Vermeidung unnötiger Splenektomie, eine Lymphom-Überwachung und Familienuntersuchungen.
Auch bekannt als
ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency
Enthält 9 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
- autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
- Castleman-Kojima disease
- FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
- type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
