Autosomal-dominant
Die Schmid-metaphysäre Chondrodysplasie wird durch eine Veränderung in einer Kopie von COL10A1 verursacht, das für Kollagen Typ X kodiert, welches in den Wachstumsfugen der langen Röhrenknochen vorkommt. Fehlerhaftes Kollagen stört das Knochenwachstum an den Enden der langen Röhrenknochen.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs, O-Beine und ein watschelnder Gang treten in der Regel im zweiten Lebensjahr auf. Veränderungen am Hüftgelenk (Coxa vara) und Beinschmerzen sind häufig, und Röntgenaufnahmen zeigen unregelmäßige, verbreiterte Wachstumsfugen. Intelligenz und Gesichtszüge sind normal, Veränderungen an Händen und Wirbelsäule sind in der Regel leicht ausgeprägt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die orthopädische Nachsorge ist die wichtigste Säule der Behandlung; bei einigen Kindern ist eine Operation zur Korrektur einer starken Beinverbiegung oder einer Hüftfehlstellung erforderlich. Fehlstellungen können mit dem Wachstum wieder auftreten. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben; außerdem treten Neumutationen (De-novo-Fälle) auf.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
