Hereditär bedingte Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
Autosomal-dominant
Eine periphere Neuropathie, die durch den Verlust einer Kopie von PMP22 verursacht wird und zu wiederkehrenden druckbedingten Nervenlähmungen führt, etwa einem Fallfuß oder Beschwerden im Karpaltunnelsyndrom.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Vermeidung von länger anhaltendem Druck auf Nerven, schneller Gewichtsabnahme und Vincristin-Chemotherapie; unterstützende Maßnahmen wie Schienen während der Episoden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
