Autosomal-dominant
Verursacht wird sie durch eine Veränderung in einer Kopie von BCL11A, die dessen Funktion verringert. BCL11A reguliert die Hirnentwicklung und das fetale Hämoglobin; sein Verlust führt zu dauerhaft erhöhtem fetalem Hämoglobin. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Grades, mit verzögerter Sprachentwicklung, niedrigem Muskeltonus und Verhaltensauffälligkeiten einschließlich Autismus. Mikrozephalie, Schielen und dezente Gesichtsmerkmale sind häufig. Blutuntersuchungen zeigen erhöhtes fetales Hämoglobin, das keine Beschwerden verursacht. Bei einigen Betroffenen treten Krampfanfälle auf, und Hirnscans können Unterschiede im Hirnstamm zeigen, etwa einen kleinen Hirnstamm.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in Entwicklung, Sprache und Ausbildung, mit Augen- und Verhaltensuntersuchungen sowie einer Behandlung von Krampfanfällen bei Bedarf. Die meisten Fälle entstehen de novo; eine genetische Beratung und Untersuchung der Eltern helfen jedoch, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
