GM1-Gangliosidose
Autosomal-rezessiv
Infantile, spätinfantile/juvenile und adulte Formen mit fortschreitendem neurologischem Abbau; bei Säuglingen kirschrote Flecken, Organvergrößerung und Skelettveränderungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend; eine genetische Diagnose ermöglicht Familienuntersuchungen und den Zugang zu klinischen Studien.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
