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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Vergrößerte Foramina parietalia (MSX2)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das Gen MSX2 auf vererbte Veränderungen, die dazu führen, dass zwei Öffnungen in den Knochen am oberen und hinteren Teil des Schädels größer als üblich sind. Dieser Unterschied verursacht oft keine Beschwerden.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Ein erblich bedingter Unterschied des Schädels, bei dem zwei Öffnungen in den Knochen am oberen hinteren Bereich des Kopfes größer als üblich sind. Oft verursacht er keine Beschwerden. Dieser Bericht behandelt die Form, die durch Veränderungen an einer Kopie des MSX2-Gens verursacht wird.

Vergrößerte Foramina parietalia sind zwei symmetrische, runde Öffnungen in den Scheitelbeinen am oberen und hinteren Teil des Schädels. Sie bleiben aufgrund einer unvollständigen Knochenbildung das ganze Leben lang offen. Die meisten Menschen haben keine Beschwerden, wobei Kopfschmerzen, Defekte der Kopfhaut, Unterschiede des Gehirns und Krampfanfälle bei einer kleineren Zahl von Menschen berichtet werden.

Diese Form wird durch eine Veränderung in einer Kopie des Gens MSX2 verursacht, das die Knochenbildung im Schädel steuert. Eine verminderte Funktion von MSX2 führt dazu, dass die Scheitelbeine unvollständig ausgebildet sind. Die Veränderung wird in der Regel von einem Elternteil vererbt.

Die Behandlung ist in der Regel konservativ. Die Öffnungen werden bildgebend beurteilt, und der Schutz des Kopfes vor Verletzungen ist wichtig, insbesondere im Kindesalter, auch wenn in der Regel keine Operation notwendig ist. Jedes Kind einer betroffenen Person hat mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 die Veränderung geerbt, weshalb eine genetische Beratung und eine Untersuchung der Familie angeboten werden können.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-dominant

Diese Form wird durch eine Veränderung an einer Kopie des MSX2-Gens verursacht, das die Knochenbildung im Schädel steuert. Eine verminderte MSX2-Funktion führt dazu, dass die Scheitelbeine unvollständig ausgebildet sind. Sie wird meist von einem Elternteil vererbt.

Anzeichen und Symptome

Symmetrische, runde Öffnungen in den Scheitelbeinen, die das ganze Leben lang offen bleiben. Die meisten Menschen haben keine Beschwerden. Seltener treten Kopfschmerzen, Defekte der Kopfhaut über den Öffnungen oder Unterschiede im Gehirn auf; über Krampfanfälle wurde ebenfalls berichtet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Bildgebende Untersuchungen zur Beurteilung der Öffnungen und zum Schutz des Kopfes vor Verletzungen, besonders im Kindesalter; eine Operation ist in der Regel nicht erforderlich. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, daher können genetische Beratung und Familientestungen angeboten werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Quellen: [1][4][3]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Vergrößerte Foramina parietalia werden in der Regel von einem Elternteil vererbt, und dieser Bericht betrifft nur die durch MSX2 verursachte Form. Ein unauffälliges MSX2-Ergebnis schließt die Erkrankung nicht aus.

Familienuntersuchung und pränatale Möglichkeiten

Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Veränderung zu erben. Eine detaillierte Feinultraschalluntersuchung in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche kann die Defekte bei einem gefährdeten Fötus in der Regel erkennen. Pränatale Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik sind möglich, sobald die Veränderung bekannt ist.

Andere Gene und Deletionen sind nicht abgedeckt

Vergrößerte Foramina parietalia werden auch durch Veränderungen im Gen ALX4 sowie durch Deletionen auf Chromosom 11p11.2 verursacht, die dieser Bericht nicht erfasst. Ein unauffälliges MSX2-Ergebnis schließt die Erkrankung daher nicht aus.

Einschränkungen

  • Vergrößerte Foramina parietalia werden auch durch Veränderungen im ALX4-Gen und durch Deletionen auf Chromosom 11p11.2 verursacht, die nicht Gegenstand dieses Berichts sind. Ein negativer MSX2-Befund schließt die Erkrankung nicht aus.

Quellenangaben

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

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