Autosomal-dominant
Die meisten GIST entstehen durch Veränderungen, die im Tumor selbst erworben werden. Bei familiären GIST erbt eine Person eine Veränderung in einer Kopie von KIT oder PDGFRA, die das Gen dauerhaft aktiviert, oder eine Veränderung, durch die SDHB oder SDHC nicht mehr funktionieren (Carney-Stratakis-Syndrom).
Anzeichen und Symptome
Menschen mit familiären GIST durch KIT- oder PDGFRA-Veränderungen entwickeln häufig mehrere GIST und können Hautpigmentierungen, Veränderungen der Mastzellen oder Schluckbeschwerden haben. Mit SDH-Veränderungen assoziierte GIST treten meist im Magen von Kindern und jungen Erwachsenen auf und kommen oft zusammen mit Paragangliomen vor.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Es wird eine fachärztliche Überwachung mittels Endoskopie und Bildgebung angeboten; Träger einer SDHB- oder SDHC-Veränderung werden zusätzlich auf Paragangliome und Phäochromozytome untersucht. Das Ansprechen auf die Behandlung hängt von Gen und Genotyp ab, und SDH-defiziente GIST sprechen auf die üblichen Tyrosinkinase-Inhibitoren in der Regel schlecht an. Eine genetische Beratung sowie die Testung von Verwandten werden empfohlen.
Auch bekannt als
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
