Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen, die zu einer Überaktivität von GREM1 führen; dieses Gen hemmt normalerweise die BMP-Signalübertragung in der Darmschleimhaut. Die bekannte Ursache ist eine Duplikation einer nichtkodierenden Sequenz in der Nähe von GREM1, die dessen Expression erhöht; sie wurde ursprünglich in aschkenasisch-jüdischen Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Polypen im Dick- und Mastdarm verschiedener Typen, meist nur wenige pro Koloskopie, darunter Adenome, hyperplastische und gemischt hyperplastisch-entzündliche Polypen; sie treten häufig im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Ohne Überwachung ist das Risiko für Darmkrebs erhöht. Bei einigen Familien treten zusätzlich extrakolische Tumoren auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Koloskopie mit Entfernung von Polypen im Rahmen der Überwachung. Eine genetische Beratung und die Testung von Verwandten werden empfohlen.
Auch bekannt als
HMPS
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
