Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des PNP-Gens, das ein Enzym für das Recycling von Purinen herstellt. Ohne dieses Enzym werden Abbauprodukte aus zerfallener DNA nicht beseitigt, und die T-Zellen sind besonders betroffen.
Anzeichen und Symptome
Wiederkehrende und schwere Infektionen, meist im Säuglings- oder frühen Kindesalter, aufgrund einer geringen Anzahl an T-Zellen. Infektionen betreffen am häufigsten die Nasennebenhöhlen und die Lunge. Bei etwa zwei Dritteln der Betroffenen treten neurologische Auffälligkeiten auf, etwa eine verzögerte Entwicklung, eine geistige Behinderung, Unsicherheit beim Gehen (Ataxie) oder Spastik. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Behandlung zur Wiederherstellung der Immunfunktion ist erforderlich, da Kinder ohne sie in der Regel das Kindesalter nicht überleben. Infektionen müssen umgehend verhütet und behandelt werden. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Überträger, weshalb eine genetische Beratung und ein Überträgertest angeboten werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
