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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

Makuladystrophie

Erbliche Makuladystrophien sind vererbte Erkrankungen, die die Makula betreffen, den zentralen Bereich der Netzhaut, der für das Lesen und das Erkennen von Gesichtern genutzt wird. Dazu gehören die Best-Krankheit, Musterdystrophien, die Sorsby-Fundusdystrophie und die Bietti-Kristalldystrophie.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 8 Erkrankungen, die wir analysieren

Vitelliforme Makuladystrophie vom Best-Typ (BEST1-assoziiert)

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte Makuladystrophie, die durch Veränderungen im BEST1-Gen verursacht wird und gelbliche, dotterartige Ablagerungen unter der Makula zeigt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Augenuntersuchungen ermöglichen eine frühzeitige Behandlung von Komplikationen wie dem krankhaften Wachstum von Blutgefäßen.

Analysierte Gene

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • vitelliform macular dystrophy 2
MONDO:0700238

Autosomal-rezessive Bestrophinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen an beiden Kopien des BEST1-Gens verursacht wird.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Augenkontrollen umfassen die Überprüfung des erhöhten Augeninnendrucks (Winkelblockglaukom), der bei dieser Erkrankung auftreten kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type

MONDO:0012733OMIM 611809Orphanet 139455MedGen 854806

PRPH2-assoziierte Retinopathie

Autosomal-dominant

Eine Netzhauterkrankung, die durch Veränderungen im PRPH2-Gen verursacht wird und eine Musterdystrophie, eine vitelliforme Dystrophie im Erwachsenenalter oder eine weiter verbreitete Netzhautdegeneration hervorrufen kann, selbst innerhalb einer Familie.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen, Komplikationen frühzeitig zu erkennen und die weitere Behandlung zu planen.

Analysierte Gene

Enthält 8 verwandte Untertypen ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar 2
  • fundus albipunctatus
  • Leber congenital amaurosis 18
  • patterned macular dystrophy 1
  • retinitis pigmentosa 7
  • retinitis pigmentosa 7, digenic
  • retinitis punctata albescens
  • vitelliform macular dystrophy 3
MONDO:1040055

Sorsby-Fundusdystrophie

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte Makuladystrophie, die durch Veränderungen im TIMP3-Gen verursacht wird und meist im mittleren Erwachsenenalter beginnt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Es besteht ein hohes Risiko für krankhaftes Wachstum von Blutgefäßen unter der Netzhaut, das auf Anti-VEGF-Injektionen anspricht. Daher sind Überwachung und rasche Behandlung wichtig.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form
MONDO:0007640OMIM 136900Orphanet 59181MedGen 338164

Doyne-Waben-Netzhautdystrophie

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen im EFEMP1-Gen verursacht wird und drusenartige Ablagerungen zeigt, die der frühen altersbedingten Makuladegeneration ähneln können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Augenuntersuchungen ermöglichen eine frühzeitige Behandlung von Komplikationen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese

MONDO:0007471OMIM 126600Orphanet 75376MedGen 321900

Makuladystrophie vom North-Carolina-Typ

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte, weitgehend nicht fortschreitende Makuladystrophie, die bereits im frühen Leben auftritt und mit Veränderungen nahe dem PRDM13-Gen in Verbindung steht.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1

MONDO:0007630OMIM 136550Orphanet 75327MedGen 147590

Bietti-Kristalline Korneoretinaldystrophie

Autosomal-rezessiv

Eine rezessiv vererbte Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen an beiden Kopien des CYP4V2-Gens verursacht wird und glitzernde Kristalle in der Netzhaut sowie einen fortschreitenden Sehverlust zeigt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine genetische Diagnose kann den Zugang zu klinischen Studien mit Gentherapien eröffnen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BCD; Bietti crystalline retinopathy

MONDO:0008865OMIM 210370Orphanet 41751MedGen 347895

Okkulte Makuladystrophie

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte Makuladystrophie, die durch Veränderungen im RP1L1-Gen verursacht wird und einen Verlust des zentralen Sehvermögens zeigt, obwohl die Netzhaut bei der routinemäßigen Untersuchung unauffällig erscheint.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine genetische Diagnose erklärt einen Sehverlust, den standardmäßige Augenuntersuchungen möglicherweise nicht erfassen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

OCMD; OMD

MONDO:0013316OMIM 613587Orphanet 247834MedGen 462183

Einschränkungen

  • Die Makuladystrophie vom North-Carolina-Typ wird meist durch Duplikationen oder Einzelbuchstabenveränderungen in nicht codierender regulatorischer DNA nahe dem PRDM13-Gen verursacht und nicht im Gen selbst. Dafür sind Kopienzahl- und Analysen nicht codierender Bereiche erforderlich, die sonst leicht übersehen werden können.

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