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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

Morbus Stargardt

Die häufigste erbliche Makuladystrophie, die meist durch Varianten in ABCA4 verursacht wird. Sie führt zu einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens, der oft im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter beginnt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Morbus Stargardt

Eine erbliche Makuladystrophie, meist ABCA4-bedingt, die mit Lipofuszin-Ablagerungen und einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens einhergeht.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-bedingte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen in beiden Kopien von ABCA4 verursacht wird. ABCA4 ist die häufigste Ursache der Stargardt-Krankheit, und die Veränderungen führen außerdem zu einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.

Analysierte Gene

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-bedingte Maculopathie

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte, Stargardt-ähnliche Makuladystrophie, die durch Veränderungen in ELOVL4 verursacht wird.

Analysierte Gene

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-bedingte dominante Retinopathie

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte, Stargardt-ähnliche Makuladystrophie, die durch Veränderungen in PROM1 verursacht wird.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

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