Verursacht durch Veränderungen in einem von mehreren Genen, die an der Hirnentwicklung und der Nervensignalübertragung beteiligt sind. Veränderungen in einer Kopie von KMT2B oder EMC1, die beim Kind häufig neu auftreten, verursachen dominante Formen; Veränderungen in beiden Kopien von ELP2, EMC1 oder PSMF1 verursachen rezessive Formen.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung mit einer Bewegungsstörung, die Dystonie, Spastik, Ataxie oder unwillkürliche Bewegungen umfassen kann. Die KMT2B-assoziierte Dystonie beginnt typischerweise im Kindesalter in den Beinen und breitet sich auf Gesicht, Hals und Arme aus. Seltener treten je nach Gen epileptische Anfälle oder ein kleiner Kopfumfang auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach dem Gen und den Merkmalen und umfasst Neurologie, Physiotherapie und Entwicklungsförderung. Die tiefe Hirnstimulation hilft bei KMT2B-assoziierter Dystonie häufig. Die genetische Beratung leitet die Testung der Familie an: Elterntestung bei dominanten Formen und Trägertestung bei rezessiven Formen.
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
