TNR-bedingte neuroentwicklungsbedingte Störung mit Spastik und vorübergehender Opisthotonus
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TNR (Tenascin-R), einem Protein der extrazellulären Matrix des Gehirns, das an Nervenverbindungen und der Myelinisierung beteiligt ist.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung, oft deutlich ausgeprägt, mit niedrigem Muskeltonus des Rumpfes und Steifheit (Spastik) der Beine. Im Säuglingsalter treten Episoden auf, in denen sich der Körper nach hinten überstreckt (Opisthotonus), die sich mit der Zeit zurückbilden. Die Erkrankung schreitet in der Regel nicht fort.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Behandlung der Spastik, Mobilitätshilfen und Unterstützung der Entwicklung. Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen Überträgertests für Verwandte und genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
