Autosomal-rezessiv · Sehr selten; es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Verursacht durch Funktionsverlust-Veränderungen in beiden Kopien von HTRA2, das für eine Protease kodiert, die dabei hilft, mitochondriale Proteine und Strukturen zu erhalten. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Die Symptome beginnen früh im Leben mit Krampfanfällen, veränderter Muskelspannung (Hypertonie im Wechsel mit Hypotonie), Problemen mit Atmung sowie Herz und Lunge und erhöhter 3-Methylglutaconsäure im Urin. Weitere Merkmale waren eine niedrige Neutrophilenzahl und eine Laktatazidose. Ein früher Tod wurde berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und konzentriert sich auf Atmung, Ernährung und Anfallskontrolle, unter Einbeziehung von Fachleuten für Stoffwechselerkrankungen. Genetische Beratung und Trägertestung von Angehörigen helfen Familien, das Wiederholungsrisiko zu verstehen. Eine Testung in einer zukünftigen Schwangerschaft ist möglich, sobald beide familiären Varianten bekannt sind.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
