Autosomal-dominant
Verursacht durch den Funktionsverlust einer Kopie von EFTUD2, das eine zentrale Komponente des Spliceosoms kodiert, der Maschinerie, die RNA verarbeitet. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch kommt auch eine Vererbung von einem leicht betroffenen Elternteil vor.
Anzeichen und Symptome
Unterentwickelte Wangenknochen und Kiefer, Unterschiede in der Form der äußeren Ohren sowie Mikrozephalie mit Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten. Hörverlust, meist konduktiver Art, ist häufig, ebenso Gaumenspalte und Atemprobleme, die mit dem kleinen Kiefer zusammenhängen. Seltener treten Choanalatresie, Ösophagusatresie, Herzfehler, Daumenfehlbildungen oder Krampfanfälle auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung von Atmung und Ernährung im Säuglingsalter, Hörprüfung und Hörhilfen, craniofaziale und Gaumenspalten-Operationen sowie Entwicklungsförderung. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch kann ein Elternteil die Veränderung tragen, manchmal ohne deutliche Symptome. Daher helfen genetische Beratung und Testung der Eltern bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
