Pankreasagenesie 1
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von PDX1, einem zentralen Regulator der Entwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Insulinproduktion. Eine Veränderung an nur einer Kopie kann eine als MODY4 bekannte Form von Diabetes verursachen.
Anzeichen und Symptome
Diabetes ab der Neugeborenenzeit, mit verlangsamtem Wachstum vor der Geburt. Wenn sich die Bauchspeicheldrüse nicht ausbildet oder zu wenige Verdauungsenzyme bildet, kann die Verdauung von Fett und anderen Nährstoffen gestört sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung mit Insulin, Ersatz der Verdauungsenzyme bei einem Mangel sowie Kontrollen der Spiegel fettlöslicher Vitamine, ergänzt durch ernährungsmedizinische Unterstützung. Elterliche Überträger können ein Diabetesrisiko haben und können eine Untersuchung angeboten bekommen. Die humangenetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
