Fibrodysplasia ossificans progressiva
Autosomal-dominant
Eine ACVR1-Erkrankung, bei der sich Muskeln und Bindegewebe fortschreitend in Knochen umwandeln; meist sind die großen Zehen bereits bei der Geburt fehlgebildet. In den meisten Fällen entstehen die Varianten neu.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Vermeidung von Biopsien, intramuskulären Injektionen und elektiven Operationen beugt Schüben vor. Ein gezielt wirkendes Medikament (Palovaroten) ist in einigen Ländern zugelassen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
