Eine Gruppe erblicher Nierentubulus-Erkrankungen mit übermäßigem Salzverlust, verursacht durch Gene wie SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND und CASR, mit niedrigem Kaliumspiegel, metabolischer Alkalose und hohem Calciumgehalt im Urin.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darüber hilft bei der Anpassung des Salz- und Kaliumersatzes sowie bei der Überwachung des Wachstums und der Nierenverkalkung.
Auch bekannt als
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Bartter-Syndrom Typ 1
Autosomal-rezessiv
Bartter-Syndrom Typ 2
Autosomal-rezessiv
Jede Form des Bartter-Syndroms, die durch eine Mutation im KCNJ1-Gen verursacht wird.
Bartter-Syndrom Typ 3
Autosomal-rezessiv
Das klassische Bartter-Syndrom ist eine Form des Bartter-Syndroms, die sich durch ein milderes klinisches Bild als der pränatale/infantile Subtyp auszeichnet. Typische Merkmale sind Gedeihstörungen, hypokaliämische Alkalose, erhöhte Plasma-Renin- und Aldosteronspiegel, niedriger Blutdruck sowie eine vaskuläre Resistenz gegenüber Angiotensin II.
Bartter-Syndrom Typ 4
Autosomal-rezessiv
Eine Form des Bartter-Syndroms, die durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburt, Salzverlust, Polyurie und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasma-Renin- und Aldosteronspiegeln sowie niedrigem bis normalem Blutdruck. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose liegt typischerweise nicht vor.
Bartter-Syndrom Typ 5
X-chromosomal-rezessiv
Jede Form des Bartter-Syndroms, die durch eine Mutation im MAGED2-Gen verursacht wird.
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
