X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen im GK-Gen auf dem X-Chromosom, das die Glycerinkinase bildet. Hauptsächlich sind männliche Personen betroffen. Bei der komplexen Form entfernt eine Deletion eines Teils des X-Chromosoms zusätzlich benachbarte Gene, etwa NR0B1, das für die Entwicklung der Nebennieren benötigt wird, und in manchen Fällen DMD (Duchenne-Muskeldystrophie).
Anzeichen und Symptome
Die isolierte Form im Erwachsenenalter zeigt ein erhöhtes Blut-Glycerin und kann mit sehr hohen Triglyceriden verwechselt werden (Pseudohypertriglyzeridämie), die auf eine Behandlung mit lipidsenkenden Medikamenten nicht ansprechen können. Die komplexe Form, verursacht durch eine Deletion, die auch NR0B1 entfernt, kann zu einer Nebennierenrindeninsuffizienz und gelegentlich zu einer Muskeldystrophie führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Erkennen der Erkrankung vermeidet eine unnötige Behandlung wegen erhöhter Triglyceride. Weibliche Verwandte können auf einen Überträgerstatus untersucht werden; eine genetische Beratung wird empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
