Autosomal-dominant
Verbunden mit bestimmten Veränderungen nahe dem Ende des KIF5A-Gens, die den Schwanzteil eines Motorproteins verändern, das Fracht entlang der Nervenfasern transportiert. Veränderungen an anderen Stellen von KIF5A verursachen andere Erkrankungen, etwa die hereditäre spastische Spinalparalyse.
Anzeichen und Symptome
ALS ist eine fortschreitende Erkrankung der Nervenzellen, die die Muskeln steuern, und sie kann tödlich verlaufen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt durch multidisziplinäre ALS-Teams, mit Physiotherapie, Unterstützung bei Ernährung und Sprache sowie bei Bedarf Atemunterstützung. Eine genetische Beratung ist vor der Testung von Verwandten ohne Symptome wichtig.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALS25
