Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie, Dysmorphie des Gesichts und Hirnfehlbildungen
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlierende Veränderungen an beiden Kopien von PPP1R21, das eine regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 kodiert. Es wurden bisher nur wenige Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Verminderte Muskelspannung ab dem Säuglingsalter mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, häufig mit Fütterproblemen und schlechtem Wachstum. Auffällige Gesichtsmerkmale und Augenprobleme wie Schielen, Nystagmus oder Sehnervenatrophie sind häufig; die Kernspintomographie des Gehirns kann Unterschiede in der weißen Substanz oder im Kleinhirn zeigen. Seltener treten Krampfanfälle oder Herzfehlbildungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in Entwicklung, Ernährung und Therapie sowie Untersuchungen von Augen, Nervensystem und Wachstum. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 hat, betroffen zu sein; genetische Beratung und Überträgertestung von Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
