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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

Molybdän-Cofactor- und Sulfitoxidase-Mangel

Dies sind seltene erbliche Erkrankungen, bei denen das Enzym Sulfitoxidase nicht funktioniert, sodass sich giftiges Sulfit anreichert und das Gehirn schädigt. Sie beginnen meist kurz nach der Geburt mit Krampfanfällen und können zusätzlich zu einer Linsenluxation am Auge führen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Molybdän-Cofaktor-Mangel

Autosomal-rezessiv

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien von MOCS1, MOCS2 oder GPHN verursacht wird. Diese Gene werden für die Bildung des Molybdän-Cofaktors benötigt, der von der Sulfitoxidase und anderen Enzymen genutzt wird.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Fosdenopterin ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Typ A (MOCS1) und wirkt am besten, wenn es sehr früh begonnen wird. Der Trägerstatus ist für die Familienplanung relevant.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Isolierter Sulfitoxidase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien von SUOX verursacht wird, dem Gen für die Sulfitoxidase selbst.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Diagnose ermöglicht unterstützende Versorgung und dient als Grundlage für die Beratung bei künftigen Schwangerschaften.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

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